Trizomi 21 olarak da bilinen Down sendromu, 21. kromozomun üçüncü bir kopyasının tamamının veya bir kısmının varlığından kaynaklanan genetik bir hastalıktır. Bir dizi gelişimsel gecikme ve fiziksel özelliklerle ilişkilidir. Bu konu kümesinde, doğum öncesi testler, genetik testler ve Down sendromuyla ilişkili potansiyel sağlık koşulları dahil olmak üzere Down sendromuna yönelik teşhis ve tarama testlerini inceleyeceğiz.
Doğum Öncesi Tarama Testleri
Doğum öncesi tarama testleri, bir fetüsün Down sendromuna sahip olma olasılığını değerlendirmek için kullanılır. Bu testler kesin bir tanı sağlamaz ancak olasılığın arttığını gösterebilir ve daha fazla test yapılmasına yol açabilir. Down sendromu için en yaygın doğum öncesi tarama testleri şunları içerir:
- Ense Kalınlığı Ultrasonu : Bu invaziv olmayan test, bebeğin boynunun arkasındaki derinin kalınlığını ölçer. Kalınlığın artması Down sendromu riskinin arttığını gösterebilir.
- Birinci Trimester Kombine Tarama Testi : Bu test, Down sendromu riskini değerlendirmek için anne kan testi ve ense kalınlığı ultrasonunun sonuçlarını birleştirir.
- Dörtlü Tarama : Dörtlü tarama olarak da bilinen bu kan testi, Down sendromu ve diğer kromozomal anormallik riskini değerlendirmek için annenin kanındaki dört maddenin seviyesini ölçer.
Teşhis Testleri
Doğum öncesi tarama testi Down sendromu olasılığının arttığını gösteriyorsa, kesin tanıyı sağlamak için daha ileri tanı testleri önerilebilir. Down sendromu için en yaygın tanı testleri şunları içerir:
- Koryon Villus Örneklemesi (CVS) : Bu test, fetal kromozomları anormallikler açısından analiz etmek için plasentadan bir örnek almayı içerir.
- Amniyosentez : Bu testte, fetal kromozomları değerlendirmek için fetüsü çevreleyen amniyotik sıvıdan bir örnek toplanır ve analiz edilir.
- İnvazif Olmayan Doğum Öncesi Test (NIPT) : Bu gelişmiş tarama testi, Down sendromu da dahil olmak üzere kromozomal anormallik riskini değerlendirmek için anne kanındaki hücresiz fetal DNA'yı analiz eder.
Genetik test
Genetik testler, Down sendromunun varlığı da dahil olmak üzere kişinin genetik yapısı hakkında değerli bilgiler sağlayabilir. Bu tür testler aşağıdakiler de dahil olmak üzere yaşamın farklı aşamalarında yapılabilir:
- Yenidoğan Taraması : Doğumdan kısa bir süre sonra, Down sendromu da dahil olmak üzere bir dizi genetik ve metabolik bozukluğun taranması için bir kan örneği alınır.
- Tanısal Genetik Test : Fiziksel özellikler ve gelişimsel gecikmeler nedeniyle Down sendromundan şüpheleniliyorsa tanıyı doğrulamak için kromozomal analiz gibi genetik testler yapılabilir.
Down Sendromu ile İlişkili Sağlık Durumları
Down sendromlu bireyler belirli sağlık durumları ve tıbbi sorunlar açısından yüksek risk altındadır. Down sendromuyla ilişkili yaygın sağlık durumlarından bazıları şunlardır:
- Kalp Kusurları : Down sendromlu bebeklerin yaklaşık yarısı, tıbbi müdahale gerektirebilecek bir kalp kusuruyla doğar.
- Obezite : Down sendromlu kişilerin kilo yönetimi sorunları yaşama olasılıkları daha yüksektir ve bu da onları obeziteyle ilişkili sağlık sorunları riskiyle karşı karşıya bırakır.
- Tiroid Bozuklukları : Down sendromlu bireylerde, metabolizmayı ve genel sağlığı etkileyebilecek hipotiroidizm gibi tiroid bozuklukları riski daha yüksektir.
- Lösemi : Down sendromlu çocuklar ve yetişkinlerin, bir tür kan kanseri olan lösemiye yakalanma riski yüksektir.
- Alzheimer Hastalığı : Down sendromlu kişilerin genç yaşta Alzheimer hastalığına yakalanma riski genel popülasyona göre daha yüksektir.
Down sendromuyla ilişkili potansiyel sağlık koşullarını anlamak, erken müdahale ve proaktif sağlık yönetimi açısından önemlidir.